Miastenia gravis juvenil: una enfermedad neurológica autoinmune olvidada por los pediatras. Relato de un caso y revisión de la literatura

Resumen

La miastenia gravis (MG) es quizás la enfermedad autoinmune más estudiada y mejor entendida. es una enfermedad poco frecuente en la infancia que debido a lo inusual, puede pasar inadvertida en sus manifestaciones clínicas iniciales, retardando el diagnóstico con los riesgo que esto acarrea. La miastenia gravis juvenil (MGJ) es aquella que se manifiesta antes de los 15 años de edad y es la enfermedad neurológica autoinmune mas olvidada por los pediatras. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 14 años de edad, sin antecedentes familiares y/o patológicos de importancia, quien es referida de la consulta de neurología pediátrica, por presentar cuadro clínico caracterizados por episodios de debilidad muscular generalizada, pérdida súbita de la fuerza muscular en las extremidades inferiores dificultad para la marcha, asimismo ptosis palpebral en ambos párpados, concomitantemente dolor bipalpebral, voz nasal, disartria, disfagia para los alimentos sólidos. En la TC de tórax simple, se evidencio imagen a nivel del mediastino anterosuperior, compatible con la presencia de tejido timico, interpretándose el cuadro clínico como miastenia gravis juvenil. Se solicitó estudio de la estimulación repetitiva de nervios periféricos, presentó un patrón decremental en todas los nervios examinados (mediano, cubital y peroneal); asimismo, se comprobó que la velocidad de conducción, tanto motora como sensitiva, fue normal. Se remite a la Unidad de Cirugía de Tórax, donde previa valoración se decide conducta quirúrgica: La timectomía a través de esternotomia mediana, se evidencia la presencia de glándula Timica, se practica exéresis. El estudio anatomopatológico reportó al examen macroscópico tejido de glandula timica a la tinción Hematoxilina-eosina e inmunohistoquimica, el diagnostico definitivo de timoma tipo B2. Actualmente con evolucion posoperatoria a dos año de habérsele practicado la timectomia, en condiciones clinicas estable con asusecia de enfermedad y suspension de la terapia con piridostigmina.

Abstract

Myasthenia gravis (MG) is perhaps the most studied and best understood autoimmune disease. It is a rare disease in childhood that because of the unusual, may go unnoticed in its early clinical manifestations. Juvenile myasthenia gravis (JMG) refers to that manifested before age 15 is the autoimmune neurological disease most neglected by pediatricians. We present the case of a female teenager 14 years old, without family and / or personal medical history of importance, who is referred to the consultation of pediatric neurology, for presenting clinical picture characterized by episodes of generalized muscle weakness, sudden loss of muscle strength in the lower extremities difficulty walking, also ptosis in both eyelids, concomitantly bipalpebral pain, nasal voice, dysarthria, dysphagia for solid foods. In plain chest CT image was evident at the level of anterior mediastinum, which is compatible with thymic tissue, interpreting the clinical picture as Myasthenia Gravis Youth. study of repetitive stimulation of peripheral nerves was requested, he presented a decremental pattern in all nerves examined (median, ulnar and peroneal); also it found that the driving speed, both motor and sensory, was normal. Reference is made to the Unit of Thoracic Surgery, where prior assessment surgical treatment is decided: The thymectomy through median sternotomy, the presence of gland Timica is evident, excision of all mediastinal fat, mediastinal pleura and all practiced thymic gland. Pathologic study reported the macroscopic examination of thymus gland tissue hematoxylin-eosin to and immunohistochemical staining, the definitive diagnosis of type B2 thymoma. Currently with a satisfactory postoperative evolution two years after having undergone thymectomy, in stable clinical conditions with illness and without treatment with pyridostigmine.