La trisomía 21: 50 años después de Lejeune

Resumen

El síndrome de Down, es la causa más frecuente dediscapacidad intelectual, fue descrito por primera vez en el año 1886, durante una era de grandes cambios en elconocimiento de la genética y la evolución. Ocurre con unafrecuencia de 1 por cada 700 nacidos vivos. En muchos casos la historia de la investigación en el síndrome de Down cursa paralela a la historia de la genética humana y ha sido fuente de grandes progresos en esta ciencia.En esta revisión se describe la interrelación entre losavances del conocimiento de la genética y el conocimientodel síndrome de Down tomando en consideración elimpacto del descubrimiento de su etiología realizado en1959 por Jerome Lejeune. Con motivo de la celebraciónde los 50 años de este acontecimiento, se escogió estedescubrimiento como marcador de división cronológicade las etapas de producción del conocimiento sobre elsíndrome, obteniéndose la era pre y pos-Lejeune, desdesu descripción inicial al presente y sobre la base de estaperspectiva histórica se especula brevemente acerca delfuturo de la investigación en el síndrome de Down.

Palabras clave: Síndrome de Down; Historia; Genes;Correlación genotipo-fenotipo; Modelos animales;TRISOMY 21: 50 YEARS AFTER LEJEUNE

SUMMARY

Down syndrome, is the most common cause of intellectualdisabilities, it was first described in 1866, during an era ofgreat change in understanding of genetics and evolution. Itoccurs in about 1 of every 700 newborns. In many instances,the history of research on Down syndrome courses parallelswith the history of human genetics and it has inspiredprogress in human genetics. In this revision, it is describedthe interplay between advances in the understanding ofgenetics and the understanding of the Down syndromeand it was considered the finding of its etiology by JeromeLejeune in 1959, as the index. Fifty years after the discoveryof the origin of the Down syndrome, it has been utilized forthe division of two eras in the generation of knowledge inDown syndrome, the pre and the post-Lejeune era, from itsinitial description to the present, and on the basis of thishistorical perspective, speculate briefly about the future ofresearch on Down syndrome.

Key words: Down syndrome. History. Gene. Genotypephenotypecorrelations. Mouse models.