Herramientas de laboratorio para el diagnóstico de errores innatos de la inmunidad: avances y desafíos

Laboratory tools for the diagnosis of inborn errors of immunity: Advances and challenges

Resumen

Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias, son un grupo heterogéneo de 555 trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmunológico, elevando la susceptibilidad a infecciones, a la autoinmunidad y a otras complicaciones, como la linfoproliferación. Aunque su sospecha y diagnóstico recaen principalmente en la historia clínica y familiar del paciente, es importante destacar el papel fundamental de los estudios de laboratorio de rutina, que incluyen pruebas básicas esenciales para la identificación inicial y la confirmación de la sospecha clínica de estas enfermedades. Esta revisión tiene como propósito examinar de manera integral las herramientas de laboratorio disponibles para el diagnóstico de estos trastornos, así como los desafíos actuales asociados a su implementación, especialmente en entornos con recursos limitados. Las conclusiones subrayan que el diagnóstico precoz de los EII depende de una integración efectiva entre la evaluación clínica y los estudios de laboratorio, y que son fundamentales la capacitación del personal de salud y el acceso a pruebas diagnósticas avanzadas.