Asociación del polimorfismo RS4404254 del gen ICOS con la severidad de las manifestaciones renales en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico de la población mestiza Venezolana

Association of the ICOS gene polymorphism RS4404254 with the severity of renal manifestations in patients with systemic lupus erythematosus in the Venezuelan mestizo population

Abstract

Introducción: El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune de inmunopatogenia compleja. El gen ICOS codifica el coestimulador inducible de células T, cuya desregulación se asocia con autoinmunidad, aunque no existen reportes previos en la población mestiza venezolana. Objetivo: Evaluar la asociación del polimorfismo rs4404254 del gen ICOS con la severidad de las manifestaciones renales en pacientes con LES de la población mestiza venezolana. Metodología: Estudio exploratorio, observacional y descriptivo de 64 pacientes con LES y 62 controles sanos, captados en el Instituto de Inmunología “Dr. Nicolás Bianco” de la U.C.V. La genotipificación del polimorfismo de nucleótido único (SNP) se realizó mediante PCR-RFLP. Se utilizó el programa SNPstats para evaluar los modelos de herencia y seleccionar el de mejor ajuste según el valor de AIC. Principales desenlaces estudiados: Asociación genética con la susceptibilidad al LES y su relación con indicadores de severidad clínica, específicamente con la proteinuria en rango nefrótico.