Displasia cleidocraneal: un reto diagnóstico desde el nacimiento

Abstract

La displasia cleidocraneal es un trastorno esquelético congénito infrecuente, de herencia autosómica dominante, asociado a mutaciones en el gen RUNX2, esencial para la diferenciación osteoblástica. Se caracteriza por hipoplasia o ausencia de clavículas, fontanelas amplias y anomalías de la osificación intramembranosa. Se presenta el caso de una recién nacida con dificultad respiratoria neonatal y hallazgos al examen físico de hipoplasia de huesos craneales y clavículas. Ante la sospecha clínica frente a los hallazgos fenotípicos y radiológicos, se realizó secuenciación del exoma completo que confirmó una variante patogénica en RUNX2. El diagnóstico precoz en el periodo neonatal es crucial para implementar un plan interdisciplinario que incluye protección craneal y seguimiento ortopédico, odontológico y audiológico. La confirmación molecular no solo respalda el manejo clínico, sino que es pilar para el asesoramiento genético familiar, optimizando la calidad de vida mediante una intervención integral y preventiva.

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare autosomal dominant skeletal disorder caused by pathogenic variants in RUNX2, a master regulator of osteoblast differentiation. CCD manifests with hypoplastic or absent clavicles, wide fontanelles, and defects of intramembranous ossification. We report a newborn female with neonatal respiratory distress and physical findings of hypoplastic cranial bones and clavicles. Given the clinical suspicion, whole-exome sequencing (WES) identified a pathogenic RUNX2 variant, confirming the diagnosis. Early neonatal identification enables multidisciplinary management (including cranial protection, orthopedic and dental follow-up, and audiologic surveillance) and provides a foundation for family genetic counseling. Molecular confirmation informs clinical decisions and improves anticipatory care, with significant implications for long-term outcomes and quality of life for affected individuals.