Prevalencia de marcadores ecográficos de cromosomopatías, periodo 2014-2024. Unidad de Perinatología “Dr. Freddy Guevara Zuloaga”. Hospital Universitario de Caracas

Abstract

Objetivo: Determinar la prevalencia de hallazgos ecográficos en el primer y segundo trimestre como marcadores de cromosomopatías en la Unidad de Perinatología “Dr. Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas, Venezuela, entre enero 2014 y diciembre 2024. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal. Se revisaron los registros estadísticos de la Unidad, con una población de 98 260 pacientes evaluadas, con 1712 casos con hallazgos ecográficos positivo en primer y segundo trimestre. Resultados: La prevalencia general de marcadores ecográficos fue 1,74 %, en el periodo de 11 años. Entre los marcadores ecográficos para cromosomopatías, predominó el foco ecogénico intracardiaco con 339 casos, representando un 19,80 % de todos los marcadores ecográficos, seguido de hueso nasal ausente/hipoplásico 276 casos y la ventriculomegalia 205 casos. Se lograron identificar 26 marcadores ecográficos para cromosomopatías distintos en el primer y segundo trimestre. De los 1712 casos positivos para marcadores ecográficos de cromosomopatías, se realizaron 418 amniocentesis para el estudio de cariotipo fetal, encontrándose 349 casos normales y 69 anormales, con una prevalencia de 4,0 %; el mayor número de casos correspondió a la trisomía 21 con 34 casos para una prevalencia de 49,28 %, seguido de la trisomía 18 con 20 casos (28,99 %) y la trisomía 13 con 8 casos (11,59 %). Conclusión: Durante el periodo 2014–2024, la prevalencia de al menos un marcador ecográfico soft sugestivo de riesgo de cromosomopatía fue 1,74 % Se confirmaron 69 cariotipos anormales (16,5 % de los procedimientos; 4,0 % sobre los 1712 marcadores).

Objective: To determine the prevalence of ultrasound findings in the first and second trimesters as markers of chromosomopathies in the “Dr. Freddy Guevara Zuloaga” Perinatology Unit of the University Hospital of Caracas, Venezuela, between January 2014 and December 2024. Methods: Retrospective, descriptive and cross-sectional study. The statistical records of the Unit were reviewed, with a population of 98 260 patients evaluated, with 1712 cases with positive ultrasound findings in the first and second trimester. Results: The general prevalence of ultrasound markers was 1.74 % in the 11-year period. Among the ultrasound markers for chromosomopathies, the intracardiac echogenic focus predominated with 339 cases, representing 19.80% of all ultrasound markers, followed by absent/hypoplastic nasal bone in 276 cases and ventriculomegaly in 205 cases. It was possible to identify 26 ultrasound markers for different chromosomopathies in the first and second trimesters. Of the 1712 positive cases for ultrasound markers of chromosomopathies, 418 amniocenteses were performed for the study of fetal karyotype, finding 349 normal cases and 69 abnormal, with a prevalence of 4.0%; The highest number of cases corresponded to trisomy 21 with 34 cases for a prevalence of 49.28%, followed by trisomy 18 with 20 cases (28.99%) and trisomy 13 with 8 cases (11.59%). Conclusion: During the period 2014–2024, the prevalence of at least one soft ultrasound marker suggestive of chromosomal risk was 1.74% 69 abnormal karyotypes were confirmed (16.5% of procedures; 4.0% of the 1712 markers).