Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico

Abstract

El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuenteen los niños, producido por una mutación en el gen supresorde tumores Retinoblastoma 1 (RB1) del genoma decélulas retinianas. Se ha señalado que el retinoblastoma seorigina en la capa nuclear interna de la retina, sin embargo,al estudiar morfológicamente algunos ejemplares se hanhallado características de células fotorreceptoras, por lo queaún existe controversia sobre el tipo de célula que origina latumoración. El retinoblastoma es considerado una enfermedadautosómica dominante, en donde generalmente ambosalelos del gen RB1 se encuentran mutados, produciendoque pRb se inactive y genere alteraciones en el ciclo celular.Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo más comúnla leucocoria. Tras la sospecha clínica, un oftalmólogo experimentadodebe realizar una oftalmoscopia indirecta con midriasiscompleta para localizar el tumor. Además, se puedenaplicar técnicas de imagen como el ultrasonido b-scan, latomografía computarizada, o la imagen por resonancia magnéticapara confirmar el diagnóstico y explorar la naturalezadel tumor. Recientemente, se ha establecido que la quimioreducciónseguida por la consolidación focal adyuvante, encombinación con la detección temprana, han contribuido alaumento de la supervivencia global y a una disminución dela morbilidad. La evolución del conocimiento de esta entidadtanto en los aspectos moleculares, clínicos, diagnósticos yterapéuticos han brindado - en los últimos años- un mejormanejo de los pacientes afectados con esta grave condición