Más allá de la hipoglucorraquia, deficiencia de GLUT1: serie de casos

Resumen

La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (DFGLUT1)es un raro trastorno neurometabólico que afecta el transporte de glucosa al cerebro, principal fuente de energía del sistema nervioso central (SNC). Se caracteriza por epilepsia, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida y trastornos del movimiento. Su diagnóstico temprano es crucial para iniciar el tratamiento oportuno. Se presentan tres casos pediátricos, uno con epilepsia refractaria e hipoglucorraquia y dos diagnosticados con exoma completo. Primer caso: paciente de 8 años con antecedentes de opsoclonus-mioclonus, epilepsia generalizada, discapacidad cognitiva y retraso del neurodesarrollo. Segundo caso: paciente de 3 años de edad con hipotonía generalizada, distonía y retraso del desarrollo, con antecedentes familiares de epilepsia. Tercer caso: paciente de 8 años con epilepsia refractaria, crisis astáticas, mioclónicas, ausencias atípicas con una importante hipoglucorraquia.

Glucose transporter type 1 deficiency is a rare neurometabolic disorder affecting glucose transport to the brain, the main energy source for the central nervous system. It is characterized by epilepsy, developmental delay, acquired microcephaly, and movement disorders. Early diagnosis is crucial for initiating timely treatment. We present three pediatric cases: one with refractory epilepsy and hypoglycorrhachia, and two diagnosed by whole-exome analysis. The first case is an 8-year-old patient with a history of opsoclonus-myoclonus, generalized epilepsy, cognitive disability, and neurodevelopmental delay. The second case is a 3-year-old patient with generalized hypotonia, dystonia, and developmental delay, with a family history of epilepsy. The third case is an 8-year-old patient with refractory epilepsy, astatic and myoclonic seizures, atypical absence seizures, and significant hypoglycorrhachia.