Hiperplasia suprarrenal congénita: importancia del cribado y la evaluación clínica. A propósito de un caso

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno autosómico recesivo derivado de deficiencias enzimáticas en la síntesis de cortisol. Su espectro clínico varía desde la forma clásica, que puede presentarse como insuficiencia suprarrenal aguda en el recién nacido, manifestada mediante crisis de pérdida salina potencialmente fatales, hasta la forma no clásica, identificable desde la edad escolar hasta la adultez, caracterizándose por signos de adrenarquia prematura, pubertad precoz, manifestaciones clínicas de hiperandrogenismo o infertilidad. Se presenta el caso de lactante masculino con diagnóstico tardío de HSC clásica perdedora de sal, con el objetivo de describir las características clínicas (vómitos, deshidratación, hiponatremia e hiperkalemia) y subrayar la importancia de la sospecha clínica y el diagnóstico temprano para instaurar un tratamiento precoz, prevenir complicaciones graves y reducir la morbimortalidad asociada a esta patología.

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder resulting from enzymatic deficiencies in cortisol synthesis. Its clinical spectrum ranges from the classic form, which can present as acute adrenal insufficiency in newborns—manifested through potentially fatal salt-wasting crises—to the non-classic form, identifiable from school age through adulthood and characterized by signs of premature adrenarche, precocious puberty, clinical manifestations of hyperandrogenism, or infertility. We present the case of a male infant with a late diagnosis of classic salt-wasting CAH, aiming to describe the clinical characteristics (vomiting, dehydration, hyponatremia, and hyperkalemia) and underscore the importance of clinical suspicion and early diagnosis to initiate prompt treatment, prevent severe complications, and reduce the morbidity and mortality associated with this pathology.