Distrofia miotónica tipo 1 y embarazo. Asesoramiento genético. Presentación de caso

Abstract

Se describe el caso clínico de una mujer embarazada con distrofia miotónica tipo 1 y asesoramiento genético. Se trata de una paciente de 28 años con distrofia miotónica tipo 1, antecedente de tres gestaciones, con dos muertes neonatales tempranas. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino sin signos ni síntomas de distrofia miotónica congénita. Se concluye que el embarazo y puerperio en una madre con distrofia miotónica tipo 1 suelen ser complicados y existe la posibilidad de concebir un hijo con distrofia miotónica congénita. El asesoramiento genético y el manejo eficaz pueden reducir la morbilidad y la mortalidad de las pacientes y ayudarlas a planificar sus embarazos.

The clinical case of a pregnant woman with myotonic dystrophy type 1 and genetic counseling are described. This is a 28-year-old patient with myotonic dystrophy type 1, a history of three pregnancies, with two early neonatal deaths. At 38 weeks of gestation, a cesarean section was performed, obtaining a female newborn without signs or symptoms of congenital myotonic dystrophy. It is concluded that pregnancy and puerperium in a mother with myotonic dystrophy type 1 are usually complicated and there is the possibility of conceiving a child with congenital myotonic dystrophy. Genetic counseling and effective management can reduce morbidity and mortality for women and help them plan their pregnancies.