Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr) Una rara facomatosis

Resumen

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es unraro desorden neurodegenerativo de carácter autosómicorecesivo, caracterizado por afectación multisistémica:neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina,hepática y cutánea. El complejo clínico comprende lapresencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasiasoculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica,elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen de la ataxiatelangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que dalugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calculaen 1:80 000 y 1,4 % de la población es portadora del gen.Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

Palabras clave: Ataxia telangiectasia. Enfermedadde Louis-Bar. Inmunodeficiencia. Apraxia óculomotoracongénita. Facomatosis.

SUMMARY

The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barrdisease, is a rare neurodegenerative disorder autosomalrecessive, characterized by multisystem involvement:neurological, immunological, endocrine, ophthalmological,hepatic and cutaneous. The clinical complex includesthe presence of progressive cerebellar ataxia, ocularand cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonardisease, high incidence of neoplasms and combinedimmunodeficiency. It is caused by mutation in the genefor ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus,which leads in its expression to numerous deficiencies.Its frequency is calculated in 1:80 000, and 1.4 % of thepopulation is a carrier of the gene. The case of a patientwith photographic documentation is presented.

Key words: Ataxia telangiectasia. Louis-Bar.Immunodeficiency. Congenital óculomotor. Facomatosis.