Aplasia medular congénita de serie roja: Anemia de Diamond Blackfan. A propósito de un caso

Resumen

La Aplasia Medular pura de Células Rojas es un trastorno que se caracteriza por anemia con ausencia casi completa de precursores de células rojas en la médula ósea, con contaje de leucocitos y plaquetas normales. La anemia de Diamond-Blackfan es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea caracterizada por anemia, reticulocitopenia y disminución de precursores eritroides en la médula ósea. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de 2 meses de edad, sin antecedentes familiares ni perinatales de importancia, cuya madre evidencia palidez cutáneo mucosa progresiva asociado a hiporexia; acude a centro de salud donde realizan paraclínicos que reportan hemoglobina en 1,7g/dL. Se realiza frotis de sangre periférica donde se muestra serie eritroide francamente afectada con contaje granulocítico y megacariocítico normales; se realiza biopsia y aspirado de médula ósea concluyéndose aplasia medular de serie roja y en vista de otros hallazgos clínicos, se plantea posible anemia de Diamond-Blackfan. Se indica tratamiento con glucocorticoides, sin embargo por respuesta insuficiente, se inicia eritropoyetina aumentando dosis de forma progresiva, a pesar de la administración de la misma, amerita transfusiones sanguíneas de forma regular; se realizan estudios de compatibilidad con familiares de primer grado resultando positivos, actualmente es candidato a trasplante alogénico de médula ósea. Se concluye que a pesar de corresponder a un síndrome poco frecuente, debe sospecharse ante la presencia de anemia severa, sin pérdida sanguínea aguda y descarte previo de otras etiologías, además se plantea que el inicio oportuno del tratamiento es fundamental para la supervivencia de estos pacientes.