Cretinismo como presentación clínica de hipotiroidismo congénito de diagnóstico tardío

Resumen

El cretinismo es una condición clínica caracterizada por deterioro neurológico severo, falla en el crecimiento y retraso en la maduración ósea, en niños con hipotiroidismo congénito (HC) de diagnóstico tardío. La pesquisa neonatal ha sido uno de los mayores avances en prevención y salud infantil del siglo XX. Son pocos los casos documentados en la literatura de niños con cretinismo en la actualidad. Se presenta caso con diagnóstico tardío de HC, con el objetivo de describir las características clínicas evidenciadas en nuestra paciente, como facie tosca, abotagada, macroglosia, cuello corto, hernia umbilical, hipotonía generalizada, y retardo global desarrollo psicomotor, así como enfatizar la importancia de la realización de la pesquisa neonatal que permita un diagnóstico y tratamiento precoz para prevenir secuelas en el neurodesarrollo y el crecimiento.

Cretinism, is a clinical condition characterized by severe neurological impairment, growth failure, and delayed bone maturation in children with late-diagnosed congenital hypothyroidism (CH). Neonatal screening has been one of the greatest advances in prevention and child health in the 20th century. There are few cases documented in the literature of children with cretinism at present day. We present a case with a late diagnosis of ch, with the aim of describing the clinical features evidenced in our patient, such as swollen face, macroglossia, short neck, umbilical hernia, generalized hypotonia, and global development delay, as well as to emphasize the importance of diagnosis, neonatal screening and early treatment to prevent deleterious effects on neurodevelopmental and growth.