Inmunodeficiencia primaria: deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I Fecha de recepción: 01/01/2021

Resumo

La deficiencia en la adhesión leucocitaria tipo I es una inmunodeficiencia primaria, rara en pediatría, que se caracteriza por alteración en la función de los granulocitos, debido a una mutación en el gen para CD18, de la subunidad B de las integrinas B2. Los pacientes con esta patología, tienen un pronóstico sombrío y fallecen antes de los dos años por infección. Se trata de lactante menor masculino de 1mes y 24 días de vida, con antecedente de onfalorrexis tardía, quien presenta fistula naso-palatina, sobreinfectada con candida spp y úlcera necrótica en ala nasal izquierda sobreinfectada con pseudomona aeruginosa, con paraclínicos que reportan hiperleucocitosis con neutrofilia. Se realiza citometria de flujo que reporta expresiones disminuidas de CD18 y CD11 (< 2%). Se debe sospechar de inmunodeficiencias primarias, para tratarlos oportunamente, evitando infecciones y garantizar la mayor supervivencia del paciente.

Title
Primary immunodeficiency: leukocyte adhesion deficiency type I

Abstract

The leukocyte adhesion deficiency type I is a primary immunodeficiency, rare in children, which is characterized by impaired function of granulocytes due to a mutation in the gene for CD18, subunit B of B2 integrins. Patients with this disease have a dismal prognosis and die before two years for infection. It is young infant male 1 month and 24 days old, with a history of late onfalorrexis, who has naso-palatal fistula, superinfected with Candida spp and ulcer necrotic in left nasal wing superinfected with pseudomonas aeruginosa, with paraclinical reporting hyperleukocytosis neutrophilic. Flow cytometry reporting decreased expression of CD18 and CD11 (<2%) is performed. Suspect primary immunodeficiencies, to treat them promptly, avoiding infections and ensure greater patient survival.