Esclerosis tuberosa: diagnóstico prenatal y correlación posnatal

Resumo

La esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por la proliferación celular anormal y crecimiento tumoral en varios órganos, principalmente el cerebro, riñones, ojos y corazón. Clínicamente es un síndrome multisistémico caracterizado por lesiones dermatológicas, trastornos neurológicos, principalmente convulsiones, y el desarrollo de tumores benignos que pueden causar varios síntomas asociados con su ubicación. Se presenta el caso de una paciente de 36 años con embarazo de 31 semanas más 6 días, quien, en la ecografía obstétrica, presentó a nivel cardiaco fetal, múltiples imágenes redondeadas de bordes bien definidos, hiperecogénicas compatibles con rabdiomiomas cardiacos. Se resolvió la gestación al término, obteniéndose recién nacido masculino, y se inició seguimiento neonatal. A los 3 meses se evidenciaron máculas hipopigmentadas en piel y a la resonancia magnética cerebral hamartomas subependimarios y tuberosidades en sustancia blanca, por lo que se asoció el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Actualmente asintomático, completando estudios moleculares.

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder characterized by abnormal cell proliferation and tumor growth in various organs, primarily the brain, kidneys, eyes, and heart. Clinically it is a multisystemic syndrome characterized by dermatological lesions, neurological disorders (mainly seizures) and the development of benign tumors which can cause various symptoms associated with their location. The case of a 36-yearold patient with a pregnancy of 31 weeks plus 6 days is presented, who in obstetric ultrasound showed fetal heart level, heart with multiple rounded images with well-defined edges, hyperechogenic compatible with cardiac rhabdomyomas. The gestation is resolved at term, obtaining a male newborn and neonatal follow-up begins. At 3 months, hypopigmented macules on the skin and subependymal nodules and cortical tubers in white matter were evident on brain magnetic resonance, for which a diagnosis of tuberous sclerosis is associated. The patient is currently asymptomatic while awaiting genetic testing.