Análisis del polimorfismo BsmI del gen del receptor de vitamina D en población zuliana, Venezuela

Resumen

El gen del receptor de la vitamina D o (VDR) está localizado en el cromosoma 12. En él se han descrito alrededor de 200 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP); dentro de los polimorfismos más estudiados se encuentra el BsmI o rs1544410. En Venezuela la información sobre el tema es limitada y los resultados han sido variables en diferentes grupos poblacionales del mundo. El objetivo de esta investigación fue describir las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo BsmI del gen VDR en una población zuliana con diagnóstico de cáncer de próstata (CaP) y un grupo control sin CaP. Se recogió muestras de sangre periférica de los 206 sujetos elegidos para la extracción de ADN. Se realizó la técnica de PCR-RFLP (Reacción en Cadena de la Polimerasa de los Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción) para la determinación del polimorfismo BsmI del gen VDR. Se encontró en los 206 pacientes estudiados que el alelo b fue el más frecuente en el grupo CaP y el B en controles. La población se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg para el polimorfismo estudiado, el genotipo con mayor presencia fue el Bb con un 48,6 % en los controles y un 56,8 % en grupo CaP. El conocimiento del acervo genético es de suma importancia en las poblaciones, pues permite identificar los genes y alelos presentes, además de poder realizar posteriormente asociaciones que involucren esta información.