Síndrome de Bartter: Patología de baja incidencia, baja sospecha con diagnóstico tardío. Estudio a propósito de un caso.

Abstract

El Síndrome de Bartter (SB) es un grupo heterogéneo de tubulopatías autosómicas recesivas. Consiste en un trastorno de la reabsorción de sodio, potasio y cloruro a nivel de la rama ascendente del asa de Henle. Es causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en cinco genes que codifican proteínas de los canales implicados en la reabsorción de electrolitos. La incidencia anual se estima en 1/830.000 individuos. Se describe el caso de un Lactante menor masculino (8 meses) en el Estado Bolívar – Venezuela, quien presentó vómitos post-prandiales persistentes, retraso del crecimiento desde los 8 días de vida, poliuria, polidipsia, estreñimiento, hipopotasemia, hiponatremia e hipocalcemia severa, alcalosis metabólica e hiperaldosteronemia. El pronóstico a largo plazo para los pacientes con Síndrome de Bartter es reservado. Con un tratamiento adecuado y continuo, puede mejorar su desarrollo pondoestatural, aunque su talla siempre será baja; y aumentar ligeramente su expectativa de vida. Sin embargo, algunos casos pueden progresar a Insuficiencia Renal Crónica, que suele ser mortal. Por lo cual un diagnóstico precoz y el control adecuado en recién nacidos y lactantes es favorable para aumentar la sobrevida de los pacientes. En este estudio se realiza una revisión de los conocimientos actuales acerca del síndrome de Bartter.