Asociacion de SNPs de ADAM33, CHRNA3 y STAT6 con asma y EPOC en población mestiza venezolana

Abstract

Con el objetivo de analizar la contribución de los polimorfismos SNP de los genes ADAM33, CHRNA3 y STAT6 en pacientes con asma y EPOC en población mestiza venezolana, se analizaron por PCR las muestras de 303 individuos (103 asmáticos, 100 EPOC, y 100 controles). De todos los polimorfismo estudiados, únicamente la frecuencia del polimorfismo en ADAM33 V4 (alelos y genotipos) fue significativo (p<0,05) en pacientes con asma o EPOC con respecto a controles. Sin embargo, encontró diferencia significativa (p<0,05) de los haplotipos y diplotipos de ADAM33 V4/T1 entre los tres grupos. Los pacientes con el polimorfismo y hábito tabáquico tienen mayor riesgo de desarrollar un EPOC severo. Se concluye que el polimorfismo V4 de ADAM33 puede ser un marcador importante en asma y en EPOC.