Hematurias hereditarias benignas. Consideraciones diagnósticas a propósito de un caso

Resumen

Numerosas patologías intra y extrarrenales cursan con hematuria y tienen evolución tórpida, sin embargo, existe un pequeño grupo de trastornos hereditarios que son considerados benignos, entre ellos la hematuria familiar benigna y la hemoglobinopatía C, heredadas de forma codominante autosómica. El diagnóstico se realiza por exclusión. El caso clínico describe a una paciente que consulta para control de adulto sano presentando hematuria asintomática. No hay signos de daño en el funcionalismo renal, por lo que se solicitan estudios paraclínicos para descartar otras patologías que cursan con hematuria. Se descartan enfermedades infecciosas y del colágeno, cáncer renal, nefrolitiasis y hematuriafamiliar benigna. Por último, se plantea un defecto de la hemoglobina y se solicita electroforesis de hemoglobina que establece el diagnóstico de hemoglobinopatía C derasgo heterocigoto. Se le explica a la paciente lascaracterísticas y el buen pronóstico de su patología. Nose instaura tratamiento médico.

Palabras clave: Hemoglobinopatía C; Hematuria; Hematuria familiar benigna.

SUMMARY

Many intra and extra renal pathologies are presentedwith haematuria and have wrong evolution, nevertheless,there is a small group of hereditary upheavals that are considered benign, among them the benign familiar haematuria and haemoglobinopathy C, inherited ofautosomica codominant form. Diagnosis is made byexclusion. The clinical case describes a female patient who consults for control of healthy adult presenting haematuria. There are signs of no damage in the renal functionalism, reason why studies are ordered to discardother pathologies that are presented with haematuria.Infectious and collageno´s diseases, renal cancer,nefrolitiasis and benign familiar haematuria are discarded.Also, it can be thought that some defect of the haemoglobinopathy, is possible so an electroforesis ofhaemoglobin is ordered to establish diagnosis of haemoglobinopathy C of the heterozigons type. Characteristics and good prognosis of her pathology are explainedto the patient. Medical treatment is not indicated.

Key words: Haemoglobinopathy C. Haematuria.Benign familiar haematuria.