Síndrome de Reed, presentación clínica inusual.

Abstract

El síndrome de Reed es un trastorno autosómico dominante de penetrancia incompleta, más frecuente en mujeres entre la segunda y cuarta décadas de la vida, se caracteriza por leiomiomas cutáneos de carácter hereditario y leiomiomas uterinos en las mujeres. Existe una variante de este síndrome asociada a carcinoma de células renales y en este grupo de pacientes se ha identificado la mutación del gen que codifica la fumarato hidratasa. Clínicamente, los leiomiomas se caracterizan por pápulas o nódulos con color de piel, marrones o rojos. El tratamiento se basa en extirpación quirúrgica cuando son pocas lesiones y manejo del dolor cuando son múltiples, Se presenta el caso de una paciente femenina quien cursa con leiomiomas uterinos y múltiples leiomiomas cutáneos eritematosos y algunos de aspecto xantocrómicos, siendo esta última característica una presentación clínica inusual no reportada en la literatura revisada. Reed’s syndrome is an autosomic, dominant, of incomplete penetrance, syndrome, more frequent among women between the second and fourth decade of life. It is characterized by hereditary cutaneous leiomyomas, and uterine leiomyomas in women. There is a variant of this syndrome associated to renal cell cancer, and in this group of patients a mutation of the gene which codifies fumarate hydratase has been identified. Clinically, leiomyomas are characterized by papules or nodules with skin, brown or red color. Treatment is based on surgical excision when there are few lesions, or management of pain when they are multiple. We present the case of a female patient who presents uterine leiomyomas and multiple erythematous cutaneous leiomyomas, some with a xantochromic aspect. This last characteristic constitutes an unusual clinical presentation, not reported in the literature consulted.