Diagnóstico prenatal de pentalogía de Cantrell clase II, a propósito de un caso

Resumo

La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita rara, caracterizada por defecto del cierre del esternón, con o sin ectopia cordis; defecto de la pared abdominal epigástrica; defecto del pericardio diafragmático; defecto del diafragma y malformaciones cardíacas congénitas graves. Se presenta caso de paciente de 19 años, sin antecedentes personales, con embarazo de 22 semanas más 2 días por fecha de última menstruación, referida por hallazgos ecográficos patológicos. Acudió a la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas, donde se realizó evaluación ecográfica sistemática cefalocaudal. Se evidenció defecto de línea media toracoabdominal anterior, ausencia del esternón, con ectopia cordis y protrusión de vísceras abdominales hacia la cavidad amniótica a través del defecto de pared abdominal anterior, entre ellas hígado e intestinos, realizándose la asesoría perinatal correspondiente. El diagnóstico prenatal mediante ecografías realizado por personal experto, permite informar a la familia sobre el pronóstico perinatal y planificar posibles intervenciones posnatales.

Cantrell pentalogy is a rare congenital anomaly characterized by a failure of sternal closure, with or without ectopia cordis; epigastric abdominal wall defect; diaphragmatic pericardium defect; diaphragmatic defect; and severe congenital heart malformations. The case under study involves a 19-year-old female with no prior medical history, who was 22 weeks and 2 days pregnant (based on her last menstrual period), as reported by abnormal ultrasound findings. She went to the Perinatology Unit of the University Hospital of Caracas, where a systematic cephalocaudal ultrasound evaluation was performed. An anterior thoracoabdominal midline defect was evident, along with absence of the sternum, ectopia cordis, and protrusion of abdominal viscera into the amniotic cavity through the anterior abdominal wall defect, including the liver and intestines. The parents received appropriate perinatal counseling. Prenatal diagnosis through ultrasounds performed by expert personnel allows the family to be informed about the perinatal prognosis and to plan possible postnatal interventions.