Diagnóstico prenatal de displasia septo-óptica: reporte de caso

Resumo

La displasia septo-óptica, o síndrome de De Morsier, es una condición congénita rara que afecta a 1 de cada 10 000 nacimientos. Se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico, alteraciones hormonales y anomalías en la línea media cerebral. El diagnóstico prenatal es un desafío debido a la variabilidad clínica y la dificultad para detectar anomalías morfológicas tempranas en el desarrollo fetal. Se describe un caso de displasia septo-óptica en una paciente primigesta con embarazo de 30 semanas, quien fue referida tras detectar una posible hipoplasia del septum pellucidum. Además de esta, la ecografía mostró ventriculomegalia lateral y agenesia del cuerpo calloso. Se realizó amniocentesis con cariotipo normal y pruebas negativas para infecciones virales. Se obtuvo recién nacido femenino con episodios de hipoglucemia, requiriendo intervención médica. Se programó la colocación de un shunt para la hidrocefalia y se diagnosticaron problemas hormonales que necesitaban tratamiento.

Septo-optic dysplasia, or De Morsier syndrome, is a rare congenital condition that affects 1 in 10,000 births. It is characterized by hypoplasia of the optic nerve, hormonal abnormalities, and midline brain anomalies. Prenatal diagnosis is challenging due to clinical variability and the difficulty of detecting early morphological abnormalities in fetal development. We describe a case of septo-optic dysplasia in a primigravid patient at 30 weeks of gestation, who was referred to after a possible hypoplasia of the septum pellucidum was detected. The ultrasound showed hypoplasia of the septum pellucidum, enlargement of the lateral ventricles, and agenesis of the corpus callosum. Amniocentesis was performed with a normal karyotype and negative results for viral infections. A female newborn was delivered with episodes of hypoglycemia, requiring medical intervention. Shunt placement was scheduled for hydrocephalus, and hormonal issues that needed treatment were diagnosed.