Síndrome de Weaver: Mutación en el gen EZH2 y su relación con complicaciones ginecológicas
DOI:
https://doi.org/10.51288/00860219Palavras-chave:
Síndrome de Weaver, Mutación en EZH2, Epigenética, Hemorragia Uterina Anormal, Dolor Pélvico Crónico, Enfermedades Raras, Weaver Syndrome, EZH2 Mutation, Epigenetics, Abnormal Uterine Bleeding, Chronic Pelvic Pain, Rare DiseasesResumo
El síndrome de Weaver es una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen EZH2. Su disfunción se asocia con sobrecrecimiento somático, alteraciones neurológicas y esqueléticas, y potencialmente con proliferación celular anómala en tejidos reproductivos. Se describe el caso de una mujer de 29 años con síndrome de Weaver quien presentó hemorragia uterina anormal, anemia grave y dolor pélvico asociados a un útero aumentado de tamaño y compresión ureteral bilateral. Ante la falla del tratamiento médico y la ausencia de deseo reproductivo, se realizó histerectomía total con salpingectomía bilateral y apendicectomía. El estudio histopatológico reportó adenomiosis difusa sin signos de malignidad. La evolución posoperatoria fue satisfactoria. Este caso sugiere que la disfunción epigenética propia del síndrome de Weaver podría contribuir al desarrollo de patologías proliferativas benignas del tracto reproductivo femenino, resaltando la importancia del abordaje interdisciplinario en pacientes con síndromes genéticos raros y manifestaciones clínicas atípicas.
Weaver syndrome is a rare genetic disorder caused by mutations in the EZH2 gene. Its dysfunction is associated with somatic overgrowth, neurological and skeletal abnormalities, and potentially with abnormal cellular proliferation in reproductive tissues. We describe the case of a 29-year-old woman with Weaver syndrome who presented with abnormal uterine bleeding, severe anemia, and pelvic pain associated with an enlarged uterus and bilateral ureteral compression. Due to failure of medical management and absence of reproductive desire, total hysterectomy with bilateral salpingectomy and appendectomy was performed. Histopathological examination revealed diffuse adenomyosis without evidence of malignancy. The postoperative course was satisfactory. This case suggests that the epigenetic dysfunction characteristic of Weaver syndrome may contribute to the development of benign proliferative pathologies of the female reproductive tract. It highlights the importance of an interdisciplinary approach in patients with rare genetic syndromes presenting with atypical clinical manifestations.
