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Repositorio Institucional
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https://saber.ucv.ve/handle/10872/4706
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| Title: | HEMOGLOBINOPATÍAS EN VENEZUELA |
| Authors: | Arends, Anabel Chacin, Marycarmen Bravo Urquiola, Martha Montilla, Silvia Guevara I, Jose Velasquez, Dalia García, Gloria Alvarez, Maritza Castillo, Omar |
| Keywords: | Hemoglobinopatias beta talasemia |
| Issue Date: | 9-Jul-2007 |
| Publisher: | Interciencia |
| Citation: | 1 |
| Abstract: | Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y otros que por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC- CE). Se encontró que el 9% de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen βs estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8% presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud. |
| URI: | http://hdl.handle.net/10872/4706 |
| ISSN: | 0378-1844 |
| Appears in Collections: | Artículos Publicados |
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