SIGNIFICACIÓN DE LOS HAPLOTIPOS DEL GEN BETA GLOBINA EN EL ORIGEN DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS EN VENEZUELA

Abstract

El presente estudio persigue corroborar el origen de las variantes de hemoglobinas S, C y la beta talasemia en un grupo de pacientes venezolanos a través del estudio de los haplotipos del gen beta globina. A 60 sesenta pacientes no relacionados con Hb C y a 66 pacientes con beta talasemia se les determinó las variantes de hemoglobinas mediante la técnica de cromatografía líquida de alta precisión de intercambio catiónico (HPLC-CE). El ADN fue extraído por el método de salting out. El diagnóstico de las mutaciones beta talasémicas fue realizado por reverse dot blot y la determinación del haplotipo del gen beta globina la técnica de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). El haplotipo del gen beta globina asociado a la Hb C fue el βCI (-+--+) en 65%, seguido del βCII ( ----+) e n 5 % y e l β CIII (-----) en 3,3%. Se observo un 26,6% de haplotipos atípicos. En pacientes con beta talasemia la mutación CD 39 (C/T) estuvo asociada a los haplotipos I y II, las mutaciones IVSI-110 (G/A), Del 1,39kb y -86 (C/G) al haplotipo I, la mutación IVSI-5 (G/A) y la IVSII-745 (C/G) al haplotipo VII, la IVSI-1 (G/A) al haplotipo V, la IVSII-1 (G/A) al III y la IVSI-6 (T/C) al VI, coincidiendo estos resultados con los de la literatura. En pacientes con Hb SC, el haplotipo βS CAR fue el más frecuente, seguido del haplotipo Benin y Camerún. Los resultados sugieren que el origen de las hemoglobinopatías en Venezuela es mediterráneo y africano.