Estudio de factores multigénicos y su relación con el desarrollo de lupus eritematoso sistémico (LES) solo asociado a poli-autoinmunidad en población mestizaVenezolana

Abstract

Resumen: La poli-autoinmunidad es la presencia de más de una enfermedad autoinmune abierta en un mismo individuo. La causa de esta presentación clínica no es bien conocida, algunos autores sugieren la influencia de genes HLA y no-HLA, de estos últimos nosotros hemos realizado un estudio sobre los polimorfismos de ICOS, CTLA-4, PTPN22 y PDC1. Actualmente hemos identificado preliminarmente los genotipos de ICOS y CTLA-4 en pacientes con lupus eritematoso sistémico, poli-autoinmunidad y artritis reumatoide. Encontramos una frecuencia aumentada significativa del polimorfismo del genotipo heterocigoto de ICOS +1564 en pacientes lúpicos respecto al grupo control (p< de 0,025), mientras que el los pacientes con poli-autoinmunidady artritis reumatoide no fue significativa. Por otro lado el polimorfismo de CTLA-4 +49 no fue prevalente en ninguno de los 3 grupos.