Estudio de factores multigénicos y relación con el desarrollo de hepatitis autoinmune tipo 1 en población mestiza venezolana

Abstract

Se observó un incremento significativo del genotipo C/T del polimorfismo PTPN22 1858 C/T en los pacientes. Asociación de este polimorfismo a la presencia de cirrosis, recaída al tratamiento, AMA, niveles aumentados de IgG y la presencia de enfermedades autoinmunes. La relación entre las frecuencias genotípicas TT/TC del polimorfismo ICOS c.1564 T/C es significativamente distinta al compararla en el grupo de pacientes con respecto al grupo control. Al comparar los polimorfismos ICOS c.1564 T/C y c. 2373 G/C entre pacientes y controles, observamos que la combinación TT/GC es más frecuente en el segundo grupo, sugiriendo un efecto protector. Asociación significativa entre la presencia del alelo HLA DRB1*03 y el polimorfismo del gen ICOS c.1564T/T. No encontramos susceptibilidad genética asociada a los polimorfismos PD-1.3G/QA, CTLA-4 e ICOS c 2373 y c.602.