Caracterización de las enfermedades de depósito lisosomal (Gaucher, Pompé y mucopolisacáridos) mediante técnicas de biología molecular

Abstract

El proyecto está destinado a conocer algunas características clínicas y el diagnóstico enzimático y molecular de las enfermedades de depósito de lisosoma (EDL). Tales enfermedades son desórdenes caracterizados por deficiencia de una sola enzima lisosomal y la consecuente acumulación de su sustrato en el organelo. Con el desarrollo del proyecto logró conocer algunas características clínicas de los pacientes venezolanos. Una vez determinados los niveles enzimáticos de la alfa-galactosidasa y la beta-glucocerebrosidasa, en gota de sangre sobre papel de filtro, que se llevó a cabo mediante técnica de PRC, se obtiene como resultado tangible la mutación de novo (en un paciente) que consiste en el cambio de una base guanina por adenina. Posteriormente diagnostica en cuatro pacientes con enfermedad de Fabry: heterocigotos delta- 358 en el axón 7 de un mismo grupo familiar y una mutación de un paciente con enfermedad de Gaucher (mutación IVS2 + 1G a (GEN-GBA) en carácter heterocigoto.