Enfermedad de Fabry: Desde el Aminoácido a la Clínica

Resumen

Las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) constituyen un grupo de patologías en las que es indispensable el abordaje de las Ciencias Básicas para su comprensión, y las mismas son un ejemplo que rompe con la dicotomía aún no entendida entre las Ciencias Básicas y las Ciencias Clínicas, puesto que permite contemporizar entre ambos mundos, mutuamente incluyentes; es por ello, que con este trabajo se trata de dar una visión amplia de la Enfermedad de Fabry, haciendo un recorrido por sus características histomorfológicas, fisiológicas, fisiopatológicas y terapéuticas, que permitan alcanzar el análisis integral de esta entidad nosográfica. La Enfermedad de Fabry es una endoteliopatía de origen enzimático, con compromiso multisistémico. Es una Enfermedad de abordaje multidisciplinario, para la pesquisa, el diagnostico, tratamiento y pronóstico de la Enfermedad. Actualmente la terapia de reemplazo enzimático es una realidad con resultados satisfactorios que mejoran la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Title
Fabry's disease: From aminoacid to clinical manifestations
Abstract
Lysosomal storage diseases (LSD) are a group of diseases in which knowledge of basic science is fundamental for understanding their pathology, and are an example that breaks the dichotomy between basic and clinical science. This work seeks to give a broad view of Fabry's disease, including: histomorphological, physiological, pathophysiological and therapeutic features, hoping to achieve a comprehensive analysis of this nosographic entity. Fabry's Disease is an endoteliopathy with enzymatic origin and multisystemic compromise. This disease requires a multidisciplinary approach for screening, diagnosing, treatment and prognosis of the disease. Currently enzyme replacement therapy is a reality with satisfactory results that improve the quality of life of patients and their families.