Migraciones Judías en Centroamérica y el Caribe: Proyección Epidemiológica de la Enfermedad de Gaucher

Resumen

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal producto de la deficiencia parcial o total de la enzima β-glucosidasa-ácida, que se traduce en una acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas. La prevalencia estimada de la enfermedad sintomática es 1:100000; sin embargo, en la población judía Askenazi, es tan alta como 1:450. Se han identificado más de 35 mutaciones de la enzima; cuatro de ellas (N370S, L444P, 84insG, y IVS2) representan el 90-95% de las mutaciones en los judíos Askenazi. Esta característica epidemiológica, planteó como objetivo conocer el movimiento migratorio de la población judía en América Latina, para orientar la pesquisa de los pacientes con posibilidades de padecer EG. Después de la destrucción de Jerusalén, hubo presencia judía en la Península Ibérica, por más de 2500 años; migrando a diferentes países Latinoamericanos. Dada la expansión genética a través del mestizaje, no es difícil deducir que la población actual latinoamericana podría tener una importante carga genética de origen judío, por lo que la prevalencia e incidencia de patología asociadas a este grupo étnico deberían ser elevadas. Se recomienda la búsqueda de los pacientes con EG, en zonas con menor predominio indígena americano.

Jewish Migration in Central America and the Caribbean: Epidemiological Projection of Gaucher Disease
Abstract
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disease caused by a partial or total deficiency of the enzyme β-glucosidase-acid, resulting in an accumulation of glucocerebroside in the lysosomes. The estimated prevalence of symptomatic disease is 1:100000, however, in the Ashkenazi Jewish population is as high as 1:450. There are more than 35 mutations of the enzyme, four of them (N370S, L444P, 84insG, and IVS2) account for 90-95% of mutations in Ashkenazi Jews. This epidemiological feature raised the objective to learn the migration of the Jewish population in Latin America, to guide the investigation of patients with possibilities to have GD. After the destruction of Jerusalem, was a Jewish presence in the Iberian Peninsula for over 2500 years, and migrated to different Latin American countries. Given the expansion through miscegenation is not difficult to conclude that the current American population could have a significant genetic load of Jewish origin, so the prevalence and incidence of diseases associated with this ethnic group should be high. Search is recommended in patients with GD, especially in areas with lower prevalence of American natives.