Hiperinsulinismo congénito: Mutación ABCC8

Resumen

La hipoglicemia en lactantes puede conducir a convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor y a lesión cerebral permanente. El hiperinsulinismo congénito (HIC) es la causa más común de ambos desórdenes de hipoglicemia transitorio y permanente. Se caracteriza por falla en la secreción de insulina por parte de la célula betapancreática ante situaciones de hipoglicemia, producto de la alteración en los canales KATP de la misma, que da lugar a un cierre permanente de éstos, dando como resultado una liberación inapropiada de insulina en sangre para el nivel de glicemia existente, ocasionando hipoglicemia persistente que va de leve a severa. Se trata de lactante menor masculino de 1 mes y 15 días de vida quien presenta crisis focales discognitivas con y sin evolución bilateral, asociado a episodios de hipoglicemia (<50mg/dl). A nivel paraclínico presentó hipoglicemia, disminución de aminoácidos ramificados, elevación de insulina y péptido C, además de cetonemia y cetonuria negativos. Se realiza estudio genético, identificándose mutación heterocigota del gen ABCC8, corroborando el diagnóstico de hiperinsulinismo congénito, siendo esta la causa de HIC en 50-60% de los casos. La primera línea en el tratamiento farmacológico de pacientes con HIC es el diazóxido (agonista del canal KATP de la célula betapancréatica), lo cual recibe el paciente con evolución clínica satisfactoria. Se concluye que el HIC requiere de un enfoque multidisciplinario para maximizar el tratamiento médico de los pacientes y evitar las posibles secuelas sobre todo a nivel neurológico.

Abstract

Hypoglycemia in infants can lead to seizures, developmental psychomotor delay, and permanent brain damage. Congenital Hyperinsulinism (HIC) is the most common cause of both transient and permanent disorders of hypoglycemia. HIC is characterized by dysregulated insulin secretion by pancreatic beta cells in situations of hypoglycemia, product of alteration in KATP channels thereof, resulting in a permanent closure of these, resulting in inappropriate release of insulin blood, for the existing level of glycemia, causing persistent hypoglycemia ranging from mild to severe. It is male infant under 1 month and 15 days old, who presents discognitivas focal seizures with and without bilateral development, associated with episodes of hypoglycemia (<50 mg/dl). A paraclinical level presents hypoglycemia, reduced branched amino acids, elevated insulin and C-peptide plus negative ketonuria and ketonemia. Genetic study, identifying heterozygous ABCC8 mutation, confirming the diagnosis of congenital hyperinsulinism, this being the cause of 50-60% of cases performed. The first line in the pharmacological treatment of patients with HIC is diazoxide (KATP channel agonist pancreatic beta cell), which receives the patient with satisfactory clinical evolution. We conclude that the HI requires a multidisciplinary approach to maximize the medical treatment of patients and to avoid the potential consequences especially neurologically.