Diagnóstico prenatal temprano de anoftalmia bilateral aislada. Reporte de caso clínico

Résumé

La anoftalmia es una anomalía congénita infrecuente, caracterizada por la ausencia del globo ocular y del cristalino. Suele estar asociada a malformaciones del sistema nervioso central, aneuploidías, infecciones como citomegalovirus, retraso mental y puede formar parte de condiciones genéticas. El diagnóstico prenatal es un reto. En la ecografía bidimensional o tridimensional, puede realizarse a partir de la demostración de la ausencia del globo ocular y del cristalino, junto a párpados hundidos y órbita pequeña o hipoplásica. El pronóstico neonatal depende de si es una malformación aislada o si está asociada a otros defectos
de un síndrome. En el presente trabajo se describe un caso clínico de diagnóstico por ultrasonido de anoftalmia bilateral aislada durante el embarazo, en un momento temprano (16 semanas) y constituye el primer caso venezolano publicado donde el diagnóstico de anoftalmia fue hecho en el periodo prenatal.

Anophthalmia is a rare congenital anomaly, characterized by the absence of the eyeball and lens. It is usually associated with malformations of the central nervous system, aneuploidies, infections such as cytomegalovirus, mental retardation and can be part of genetic conditions. Prenatal diagnosis is a challenge, since, in two-dimensional or three-dimensional ultrasound, it can be carried out from the demonstration of the absence of the eyeball and lens, together with sunken eyelids and a small or hypoplastic orbit. Neonatal prognosis depends on whether it is an isolated malformation or whether it is associated with other defects of a syndrome. In this paper, we report a during pregnancy diagnosed by ultrasound clinical case of isolated bilateral anophthalmia, at an early time (16 weeks) and constitutes the first published Venezuelan case where the diagnosis of anoftalmia was made in the prenatal period.