Síndrome de Kabuki: reporte de un caso
Mots-clés :
Síndrome de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki, Anomalías Congénitas, Diagnóstico PrenatalRésumé
El síndrome de Kabuki (o síndrome de Niikawa-Kuroki) es un trastorno del desarrollo poco común, definido por características
faciales distintivas (eversión del párpado inferior, cejas arqueadas con el tercio lateral disperso o escaso, depresión de la punta
nasal y orejas prominentes) junto a trastornos musculo-esqueléticos, cardiovasculares, renales y dermatoglíficos. La frecuencia
estimada del síndrome es de 1 por cada 32 000 a 86 000 recién nacidos y está asociado con mutaciones heterocigóticas en
KMT2D o KDM6A. El diagnóstico prenatal puede ser difícil porque los rasgos faciales son poco evidentes y tampoco existen
hallazgos fetales comunes/específicos que puedan sugerir el diagnóstico. El síndrome debe considerarse como diagnóstico
diferencial de polihidramnios en ausencia de restricción del crecimiento intrauterino. En la actualidad, el diagnóstico definitivo
está basado en las manifestaciones clínicas posparto y pruebas genéticas. Se presenta un caso de síndrome de Kabuki.
