Síndrome de Mauriac: una entidad subdiagnosticada

Resumen

El Síndrome de Mauriac (SM) es una complicación rara de la Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, que se caracteriza por hepatomegalia con elevación de la transaminasas, dislipidemia, retraso del crecimiento o maduración sexual y características cushingoides. Objetivo: Evaluar la frecuencia del Síndrome de Mauriac en pacientes con diagnóstico de Diabetes Mellitus tipo I. Pacientes y métodos: Se realizó un análisis descriptivo, longitudinal, retrospectivo y unicéntrico. Se incluyeron los pacientes pediátricos con diagnóstico de DM1 hospitalizados por cetoacidosis diabética en el Hospital “J.M de los Ríos”, así como los referidos al Servicio de Gastropediatría por DM1 y elevación de transaminasas, durante el periodo 2009-2019. Se excluyeron los pacientes que no cumplían con las características clínicas del SM. Resultados: se determinó una frecuencia de 8,6% (13 casos) de una población de 150 pacientes: 7 femeninos (53,8%) y 6 masculinos (46,2%), los adolescentes son los más afectados, con una edad media del diagnóstico de SM de 13,6 años (10-17 años). Una media de 6,2 años de evolución de la DM1 al diagnóstico de SM. Se determinó que el 84,6% de los casos (11 pacientes) presentaron más de 4 episodios de cetoacidosis diabética. Todos los casos presentaron hepatomegalia con elevación de transaminasas, colesterol y triglicéridos. Se presentó retardo de pubertad y talla baja en 10 y 12 casos, respectivamente. Conclusión: El SM es una entidad poco conocida y subdiagnosticada en niños y adolescentes con DM1 descontrolada, con una prevalencia no desestimable, situación que nos obliga a sospechar su existencia y buscar los signos característicos con la finalidad de establecer el diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno.Palabras clave: Síndrome de Mauriac, glucogenosis hepática, hepatomegalia, dislipidemia, retraso puberal.