El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

Jenny  Planchet; Oriana  Russián; Adriana  Rodríguez; Elizabeth Gazzotti

Autores/as

Jenny Planchet Universidad Central de Venezuela, Venezuela https://orcid.org/0000-0002-6599-8823
Oriana Russián Hospital Universitario de Caracas, Venezuela https://orcid.org/0000-0002-1584-8472
Adriana Rodríguez Hospital Universitario de Caracas, Venezuela https://orcid.org/0000-0002-7458-2547
Elizabeth Gazzotti Hospital Universitario de Caracas, Venezuela https://orcid.org/0000-0002-4193-4200

Palabras clave:

Chediak Higashi, Albinismo, Gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), Infección recurrente

Resumen

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria, en el desarrollo y proliferación de todas las líneas celulares. Se presenta caso de preescolar masculino de 2 años de edad, ingresado por aumento de volumen bilateral en región cervical y fiebre, en malas condiciones generales, con áreas de hiperpigmentación en piel, cabello y cejas de coloración grisácea, adenopatías generalizadas y visceromegalias; leucocitosis con linfocitosis y neutropenia, anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipertrigliceridemia e hiperferritinemia; en vista de la infrecuente coexistencia de dichas características con albinismo óculocutáneo; es evaluado por hematología y dermatología evidenciándose inclusiones citoplasmáticas y melanosomas gigantes, respectivamente, compatibles con SCH, confirmándose diagnóstico. El conocimiento del SCH es importante para la oportuna sospecha clínica-diagnóstica e inicio de protocolos terapéuticos en consenso, que garanticen un manejo eficaz para su sobrevida.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Castro B, Ballester J, Peña S, Batista A, Robinson R. Síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo epónimo para el síndrome de Chediak-Higashi. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter . 2019;35(2):1-18. (Citado 12 enero 2021)

Pereira L, Dabezies A, Cuturi B, Fernández A, Pérez W. Linfohistiocitosis Hemafagocítica. A propósito de un caso. Arch Pediatr Urug 2018: 89(2): 122-128. Disponible en: htpp://dx.doi.org/10.31134/AP.89.2.7

Artriz R, Pedro E. Chediak-Higashi Syndrome in Accelerated Phase, a Case Report. SOJ Med Clin Case Rep.2021;1(1):1–3. DOI: 10.53902/SOJMCCR.2021.01.000502

Soares L, Oliveira M, Azoubel A. Fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi: revisão de literatura. Rev Med (São Paulo). 2019 maio-jun.;98(3):222-225. Disponible en:http://www.periodicos.usp.br/revistadc/article/view/142243/154560. [citado 07 marzo 2020].

Sharma P, Nicoli E-R, Serra-Vinardell J, Morimoto M, Toro C, Malicdan MCV, et al. Chediak-Higashi syndrome: A review of the past, present, and future. Drug Discovery Today: Disease Models. 2020;31:31–6.

Lozano ML, Rivera J, Sánchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014 Aug 18;9:132. doi: 10.1186/s13023-014-0132-6. PMID: 25129365; PMCID:PMC4243965.

Merino F, Berroeta L, Esparza B, Montes H. Síndrome de Chediak Higashi: Hipótesis del origen del foco en los Andes venezolanos. Historia de la Inmunología 1994; 13(4): 122-131.

Ramirez- Duque, Arends T, Merino F. Chediak-Higashi syndrome: description of a cluster in a Venezuelan-Andean isolated region. 1981; 13(5-6): 431-451. Disponible en: https://europepmc.org/article/med/6763069 [Citado 07 marzo 2020].

Ajitkumar A, Yarrarapu SNS, Ramphul K. Chediak Higashi Syndrome [Internet]. PubMed. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29939658/

Castro Castro Bernardo, Ballester Santovenia José Manuel, Peña Sánchez María Antonia, Batista Duharte Alexander, Robinson Rodríguez Rosa Julia. Síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo epónimo para el síndrome de Chediak-Higashi. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2019 Jun [citado 2023 Feb 18] ; 35( 2 ): e954. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892019000200002&lng=es. Epub 30-Ago-2019.

Tamura T, Merino F, Kano K, Ramirez-Duquec P, Milgrom F. Heterophile Antibodies in Sera of Patients with Chediak-Higashi Syndrome. Int Archs Allergy appl Immun 1984; (73): 186-188.

Chico Y, Lafita M, Ramírez-Duque P, Merino F, Ochoa B. Alterations in erythrocyte membrane lipid and fatty acid composition in Chediak-Higashi syndrome. Biochim Biophys Acta. 2000 Nov 15;1502(3):380-90. doi:10.1016/s0925-4439(00)00062-4. PMID: 11068180.

Proverbio T, Proverbio F, Marín R, Merino F. Na, K – ATPase Activity in Red Blood Cells from Patients with Chediak- Higashi Syndrome. Exp Mol Pathol. 1995; (62): 173-179.

Apitz-Castro R, Cruz R, Ledezma E, Merino F, Ramirez-Duque P, Dangelmeier C, Holmsen H. e Storage pool deficiency in platelets from humans with the Chédiak- Higashi syndrome: study of six patients. Bri J Hematol.1985; 59: 471-483.

Leal I, Merino F, Soto H, Goihman-Yahr M, De Salvo L, Amesty C, Bretaña A. Chédiak- Higashi syndrome in a Venezuelan black child. J Am Acad Dermatol. 1985; 13(2): 337. Disponible en: https://mail.google.com/mail/u/0/#inbox/FMfcgxwHMPppNTGZwWgSVgxvMLlFdcQW?projector=1&messagePartId=0.11. [Citado 07 marzo 2020].

De Almeida HL, Kiszewski AE, Vicentini Xavier T, Pirolli F, Antônio Suita de Castro LA. Ultrastructural aspects of hairs of Chediak-Higashi syndrome. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology:JEADV [Internet]. 2018 Jun 1 [cited 2023 Feb 19];32(6):e227–9. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29224231/

Wang Z, Liang Y, Xu Z. Silvery Gray Hair: A Clue to Diagnosing Chédiak- Higashi Syndrome. e Journal of Pediatrics [Internet]. 2019 Jun 1 [cited 2023 Feb 19];209:255-255.e1. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30879728/

Gopaal N, Sharma JN, Agrawal V, Lora SS, Jadoun LS. Chediak-Higashi Syndrome With Epstein-Barr Virus Triggered Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Case Report. Cureus. 2020 Nov 13;12(11): e11467. doi:10.7759/cureus.11467. PMID: 33329964; PMCID: PMC7733776.

Ogimi C, Tanaka R, Arai T, Kikuchi A, Hanada R, MD, Oh-ishi T. Rituximab and Cyclosporine erapy for Accelerated Phase Chediak–Higashi Syndrome. Pediatr Blood Cancer 2011;57:677–680.

Carneiro IM, Rodrigues A, Pinho L, de Jesus Nunes-Santos C, de Barros Dorna M, Moschione Castro APB, et al. Chediak–Higashi syndrome: Lessons from a single-centre case series. Allergologia et Immunopathologia [Internet]. 2019 Nov 1 [cited 2022 Oct 2];47(6):598–603. Available from: https://www.elsevier.es/en-revista-allergologia-et-immunopathologia-105-articulo-chediakhigashi-syndrome-lessons-from-single-centre-S0301054619300989

Sharma P, Nicoli E-R, Serra-Vinardell J, Morimoto M, Toro C, Malicdan MCV, et al. Chediak-Higashi syndrome: A review of the past, present, and future. Drug Discovery Today: Disease Models. 2020;31:31–6.

Ganesan N, Kumar PN. Chediak–Higashi Syndrome in Accelerated Phase. Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion. 2018 Mar 27;34(1):146–7.