El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

Autores/as

Palabras clave:

Chediak Higashi, Albinismo, Gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), Infección recurrente

Resumen

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria, en el desarrollo y proliferación de todas las líneas celulares. Se presenta caso de preescolar masculino de 2 años de edad, ingresado por aumento de volumen bilateral en región cervical y fiebre, en malas condiciones generales, con áreas de hiperpigmentación en piel, cabello y cejas de coloración grisácea, adenopatías generalizadas y visceromegalias; leucocitosis con linfocitosis y neutropenia, anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipertrigliceridemia e hiperferritinemia; en vista de la infrecuente coexistencia de dichas características con albinismo óculocutáneo; es evaluado por hematología y dermatología evidenciándose inclusiones citoplasmáticas y melanosomas gigantes, respectivamente, compatibles con SCH, confirmándose diagnóstico. El conocimiento del SCH es importante para la oportuna sospecha clínica-diagnóstica e inicio de protocolos terapéuticos en consenso, que garanticen un manejo eficaz para su sobrevida.

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Citas

Castro B, Ballester J, Peña S, Batista A, Robinson R. Síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo epónimo para el síndrome de Chediak-Higashi. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter . 2019;35(2):1-18. (Citado 12 enero 2021)

Pereira L, Dabezies A, Cuturi B, Fernández A, Pérez W. Linfohistiocitosis Hemafagocítica. A propósito de un caso. Arch Pediatr Urug 2018: 89(2): 122-128. Disponible en: htpp://dx.doi.org/10.31134/AP.89.2.7

Artriz R, Pedro E. Chediak-Higashi Syndrome in Accelerated Phase, a Case Report. SOJ Med Clin Case Rep.2021;1(1):1–3. DOI: 10.53902/SOJMCCR.2021.01.000502

Soares L, Oliveira M, Azoubel A. Fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi: revisão de literatura. Rev Med (São Paulo). 2019 maio-jun.;98(3):222-225. Disponible en:http://www.periodicos.usp.br/revistadc/article/view/142243/154560. [citado 07 marzo 2020].

Sharma P, Nicoli E-R, Serra-Vinardell J, Morimoto M, Toro C, Malicdan MCV, et al. Chediak-Higashi syndrome: A review of the past, present, and future. Drug Discovery Today: Disease Models. 2020;31:31–6.

Lozano ML, Rivera J, Sánchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014 Aug 18;9:132. doi: 10.1186/s13023-014-0132-6. PMID: 25129365; PMCID:PMC4243965.

Merino F, Berroeta L, Esparza B, Montes H. Síndrome de Chediak Higashi: Hipótesis del origen del foco en los Andes venezolanos. Historia de la Inmunología 1994; 13(4): 122-131.

Ramirez- Duque, Arends T, Merino F. Chediak-Higashi syndrome: description of a cluster in a Venezuelan-Andean isolated region. 1981; 13(5-6): 431-451. Disponible en: https://europepmc.org/article/med/6763069 [Citado 07 marzo 2020].

Ajitkumar A, Yarrarapu SNS, Ramphul K. Chediak Higashi Syndrome [Internet]. PubMed. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29939658/

Castro Castro Bernardo, Ballester Santovenia José Manuel, Peña Sánchez María Antonia, Batista Duharte Alexander, Robinson Rodríguez Rosa Julia. Síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo epónimo para el síndrome de Chediak-Higashi. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2019 Jun [citado 2023 Feb 18] ; 35( 2 ): e954. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892019000200002&lng=es. Epub 30-Ago-2019.

Tamura T, Merino F, Kano K, Ramirez-Duquec P, Milgrom F. Heterophile Antibodies in Sera of Patients with Chediak-Higashi Syndrome. Int Archs Allergy appl Immun 1984; (73): 186-188.

Chico Y, Lafita M, Ramírez-Duque P, Merino F, Ochoa B. Alterations in erythrocyte membrane lipid and fatty acid composition in Chediak-Higashi syndrome. Biochim Biophys Acta. 2000 Nov 15;1502(3):380-90. doi:10.1016/s0925-4439(00)00062-4. PMID: 11068180.

Proverbio T, Proverbio F, Marín R, Merino F. Na, K – ATPase Activity in Red Blood Cells from Patients with Chediak- Higashi Syndrome. Exp Mol Pathol. 1995; (62): 173-179.

Apitz-Castro R, Cruz R, Ledezma E, Merino F, Ramirez-Duque P, Dangelmeier C, Holmsen H. e Storage pool deficiency in platelets from humans with the Chédiak- Higashi syndrome: study of six patients. Bri J Hematol.1985; 59: 471-483.

Leal I, Merino F, Soto H, Goihman-Yahr M, De Salvo L, Amesty C, Bretaña A. Chédiak- Higashi syndrome in a Venezuelan black child. J Am Acad Dermatol. 1985; 13(2): 337. Disponible en: https://mail.google.com/mail/u/0/#inbox/FMfcgxwHMPppNTGZwWgSVgxvMLlFdcQW?projector=1&messagePartId=0.11. [Citado 07 marzo 2020].

De Almeida HL, Kiszewski AE, Vicentini Xavier T, Pirolli F, Antônio Suita de Castro LA. Ultrastructural aspects of hairs of Chediak-Higashi syndrome. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology:JEADV [Internet]. 2018 Jun 1 [cited 2023 Feb 19];32(6):e227–9. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29224231/

Wang Z, Liang Y, Xu Z. Silvery Gray Hair: A Clue to Diagnosing Chédiak- Higashi Syndrome. e Journal of Pediatrics [Internet]. 2019 Jun 1 [cited 2023 Feb 19];209:255-255.e1. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30879728/

Gopaal N, Sharma JN, Agrawal V, Lora SS, Jadoun LS. Chediak-Higashi Syndrome With Epstein-Barr Virus Triggered Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Case Report. Cureus. 2020 Nov 13;12(11): e11467. doi:10.7759/cureus.11467. PMID: 33329964; PMCID: PMC7733776.

Ogimi C, Tanaka R, Arai T, Kikuchi A, Hanada R, MD, Oh-ishi T. Rituximab and Cyclosporine erapy for Accelerated Phase Chediak–Higashi Syndrome. Pediatr Blood Cancer 2011;57:677–680.

Carneiro IM, Rodrigues A, Pinho L, de Jesus Nunes-Santos C, de Barros Dorna M, Moschione Castro APB, et al. Chediak–Higashi syndrome: Lessons from a single-centre case series. Allergologia et Immunopathologia [Internet]. 2019 Nov 1 [cited 2022 Oct 2];47(6):598–603. Available from: https://www.elsevier.es/en-revista-allergologia-et-immunopathologia-105-articulo-chediakhigashi-syndrome-lessons-from-single-centre-S0301054619300989

Sharma P, Nicoli E-R, Serra-Vinardell J, Morimoto M, Toro C, Malicdan MCV, et al. Chediak-Higashi syndrome: A review of the past, present, and future. Drug Discovery Today: Disease Models. 2020;31:31–6.

Ganesan N, Kumar PN. Chediak–Higashi Syndrome in Accelerated Phase. Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion. 2018 Mar 27;34(1):146–7.

Publicado

2023-04-03

Cómo citar

Planchet, J. ., Russián, O. ., Rodríguez, A. ., & Gazzotti, E. (2023). El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi. Revista Digital De Postgrado, 12(1), e357. Recuperado a partir de http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/25920