Síndrome de Pfeiffer materno y neonatal

Abstract

Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénitoautosómico dominante, que afecta aproximadamente a 1de cada 100.000 recién nacidos vivos, fue descrito como unaacrocéfalo-sindactilia: craneosinostosis bicoronal, hipoplasiamedio facial, pulgares y primeros artejos anchos y sindactiliacutánea parcial variable, con un amplio rango de severidad.Caso clínico: Se trata de una paciente con diagnóstico desíndrome de Pfeiffer, atendido en el Área Materno Infantil delHospital “Misereor” cuyo embarazo terminó por parto céfalovaginal,obteniéndose un recién nacido de sexo femeninotambién con características fenotípicas de síndrome de Pfeiffer.El diagnóstico fue establecido inicialmente intraútero enel control prenatal y posteriormente mediante examen clínicoy estudios de imagen, actualmente tanto madre como neonatopermanecen en buenas condiciones.Conclusión: El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgosclínicos característicos que incluyen craneosinostosis,rasgos faciales, y malformaciones variables de manosy pies. En algunos casos puede ser necesario realizar exámenesradiológicos. Por ser una patología poco frecuente anivel mundial este caso sirve como referencia para mejorarnuestros conocimientos en cuanto a formas de diagnóstico ymanejo tanto materno como del recién nacido.