Displasia torácica asfixiante: síndrome de Jeune. A propósito de un caso

Resumo

El síndrome de Jeune es una enfermedad caracterizada por un tórax estrecho campaniforme, costillas horizontalizadas, clavículas elevadas, huesos largos e iliacos cortos, falanges de manos y pies hipoplásicas. La certeza diagnóstica se obtiene cuando se hallan mutaciones en diferentes genes que codifican proteínas de transporte intraflagelares. Es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente letal. El diagnóstico fetal se realiza con el estudio ultrasonográfico al realizar la medición de la circunferencia torácica y el diámetro transverso toráxico y su relación, con la circunferencia abdominal. Se presenta a continuación un caso clínico en el que se manejó dicha patología. Jeune’ Syndrome is a disease characterized by a narrow bell-shaped thorax, horizontal ribs, elevated clavicles, short long and iliac bones, and hypoplastic phalanges of the hands and feet. Diagnostic certainty is obtained when mutations are found in different genes that encode intraflagellar transport proteins. It is a very rare skeletal dysplasia, with autosomal recessive transmission and is potentially lethal. Fetal diagnosis is made with an ultrasound study by measuring the thoracic circumference and the transverse thoracic diameter and their relationship with the abdominal circumference. We present below a clinical case in which this pathology was managed.