Diagnóstico prenatal del síndrome de Walker-Warburg

Abstract

El síndrome de Walker-Warburg es una rara forma severa de distrofia muscular congénita que se hereda de manera autosómica recesiva y se manifiesta con anomalías cerebrales y oculares. Su incidencia es de aproximadamente 1,2 casos por cada 100 000 neonatos. Las manifestaciones clínicas incluyen ventriculomegalia, hidrocefalia y lisencefalia, el pronóstico es generalmente negativo, con una alta tasa de mortalidad en los primeros años de vida. El diagnóstico prenatal es fundamental para el manejo clínico, aunque presenta desafíos debido a la variabilidad genética. La ecografía prenatal y la resonancia magnética son herramientas claves para identificar anomalías estructurales, mientras que las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y evaluar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. Actualmente, no existe un tratamiento curativo, y el enfoque se centra en el manejo de síntomas y complicaciones, se presenta un caso de diagnóstico prenatal del síndrome de Walker-Warburg.

Walker-Warburg syndrome is a rare severe form of congenital muscular dystrophy that is inherited in an autosomal recessive manner and presents with brain and ocular abnormalities. Incidence is approximately 1.2 cases per 100,000 neonates. Clinical manifestations include ventriculomegaly, hydrocephalus, and lissencephaly, and the prognosis is generally poor, with a high mortality rate in the early years of life. Prenatal diagnosis is crucial for clinical management, though it presents challenges due to genetic variability. Prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging are key tools for identifying structural anomalies, while genetic testing can confirm the diagnosis and assess the risk of recurrence in future pregnancies. Currently, there is no curative treatment, and the focus is on managing symptoms and complications. A case of prenatal diagnosis of Walker-Warburg syndrome is presented.