ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS POR DEFICIENCIAS DE ERITROENZIMAS EN VENEZUELAANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS POR DEFICIENCIAS DE ERITROENZIMAS EN VENEZUELA

Abstract

La deficiencia de la glucosa-6-josjato deshidrogenasa es una de las causas de anemias hemolíticas congénitas y se encuentra distribuida a nivel mundial. El objeto de este trabajo es presentar el estudio clínico, bioquímico realizado a 251 pacientes con deficiencia de G-6-PD. Se estudiaron 2069 pacientes con anemia hemolítica congénita. Los métodos empleados fueron: historia clínica, hematologías, electroforesis de Hb, cuantificación de la Hb A2 y Fetal, curva de fragilidad globular en fresco e incubada, determinación de los niveles de las enzimas de las vías glicolíticas y hexosa monofosfato y la movilidad electroforética), Se diagnosticaron 287 eritroenzimopatías. De estas 25l.correspondieron a deficiencia de G-6-PD. Los pacientes deficientes fueron clasificados en 133 hemicigotos y 118 heterocigotos. El nivel intraeritrocítico de G-6-PD de los hemicigotos osciló 0-60% del valor normal y el de los heterocigotos desde menos de JO% hasta niveles normales. El patrón de herencia en 155 familias deficientes de G-6-PD fue a través del cromosoma X. Los pacientes hemicigotos se caracterizaron por ser asintomáticos y tener valor de Hb, Hto, contaje de reticulocitos, y niveles de bilirrubina sérica normales. Estos pacientes presentaron hemólisis cuando se expusieron a drogas oxidantes (su!fas, cloroquina, aspirina, acetofenetidina, fenildimetilpirazolona y difenil-piperidina-etil-acetamida (Baralcina), clorofeniramida, naftalina, etc.), durante períodos de infecciones, o al ingerir habas. Durante las crisis hemolíticas la Hb llegó a caer a niveles de 1,95g%, el Hto a 9% y los reticulocitos ascendieron a 22%. Los motivos de consulta de los propósitos fueron: anemia hemolíticas por drogas oxidantes: 36,74%, %, ictericia neonatal: 30,72, anemias anemia hemolítica por infección: 6,02% etc. La ictericia neonatal se presentó en el 80% de los casos durante el 2° y el 3er. día de vida. La mayoría de los neonatos presentaron más ictericia que anemia, ameritando fototerapia el 50% de ellos y exanguinotranfusión el 30% de ellos. 4