Frecuencia del gen amely nulo en una muestra de la población venezolana

Abstract

El gen AMEL tiene dos copias, una en el cromosoma X conocida como AMELX, su locus Xp21,1-Xp21,3 tiene 2.872 pares de bases de longitud y otra en el cromosoma Y, AMELY, mapea en Yp11,2 tiene 3.272 pb de longitud, ambas copias son genes funcionales, que codifican la proteína amelogenina la cual forma parte del esmalte dental. El gen consta de 7 exones y 6 intrones y es un marcador genético de sexo. Generalmente se utilizan los oligómeros diseñados por Sullivan cuyas secuencias blanco flanquean una deleción de 6 pb en AMELX (intron 1). Los amplicones generados por AMELX (106 pb) y AMELY (112 pb) se resuelven por electroforesis identificando el sexo del donante de la muestra. Los kits comerciales de identificación utilizan estos oligómeros en su diseño original o con modificaciones menores. En hembras con cariotipo XX, el sistema de electroforesis que se utilice (geles de acrilamida planos o capilares) mostrará una sola banda o un solo pico, mientras que en varones (XY) mostrará dos bandas o dos picos muy cercanos. Puede ocurrir un alelo AMELX nulo (no amplifica) pero el resultado seguirá siendo un femenino correcto o un masculino con una sola banda Y (112 pb), pero un alelo AMELY nulo será interpretado como falso femenino. En este trabajo buscamos alelos nulos en Y, en una muestra de población masculina venezolana (332 individuos no relacionados) para estimar su frecuencia y calcular el error típico. Se hallaron 5 posibles falsos femeninos que posteriormente se demostró que no eran masculinos, mediante el uso de pruebas alternativas que demuestran la presencia o ausencia del cromosoma masculino Y. Estimamos que la frecuencia de AMELY nulo en población venezolana, si existieran, es tan baja que no encontramos uno, forzosamente menor que 0,003 (Tres de cada mil).