Enfermedad de Gaucher

Abstract

Las enfermedades por depósito, representan unamplio espectro clínico de enfermedades. Una delas más frecuentes es la enfermedad de Gaucher,cuyo defecto primordial radica en el almacenamientode glucosilceramida. Su prevalencia es1/100.000 habitantes en países del Medio Oriente.En Suramérica es tan infrecuente que no se cuentacon estadísticas claras. Presentamos un pacientede 21 años de edad con antecedentes de diabetesmellitus tipo 1, quien inicia clínica 6 meses previosa su ingreso caracterizado por dolor en hipocondrioderecho, difuso, de moderada intensidad,intermitente, con periodos de acalmia de hasta 10días, acompañado de náuseas, astenia, hiporexia yadinamia. Durante su hospitalización se realizanestudios de imagen que muestran hepatoesplenomegalia(homogénea) y en el laboratorio se encontrarontransaminasas elevadas, anemia persistentey niveles de glucemia variables. Se realizanbiopsias hepática y de medula ósea, compatiblescon enfermedad por depósito tipo Gaucher. . Estaenfermedad es poco conocida en nuestro país,siendo la de mayor incidencia la enfermedad deFabry. Se debe considerar la coexistencia conotras enfermedades metabólicas como diabetestipo 1, que pudieran condicionar su aparición.

Storage diseases represent a broad clinicalspectrum. Gaucher´s disease, in which the primarydefect lies in the storage of glucosylceramide has aprevalence of 1/100.000 in countries of the MiddleEast. In South America this disease is so infrequent,that there is no clear information about theprevalence. We present the case a 21-year oldpatient, with diabetes mellitus type 1 and a historyof intermittent abdominal pain in the right hypochondrium,moderate intensity, nausea, asthenia,and hyporexia. The image studies showed homogeneoushepatosplenomegaly. The laboratory workupreported elevated transaminases, persistentanemia and fluctuating blood glucose levels.Hepatic and bone marrow biopsies were compatiblewith Gaucher type III disease. This disease islittle known in our country, were Fabry´s disease ismore common. Coexistence with other metabolicdiseases such as diabetes should be considered.