Síndrome de Rothmund Thomson: serie de 4 casos Hospital Universitario de Caracas.

Autores/as

  • Ana María Sáenz Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Caracas-UCV,
  • Francisco González O. Facultad de Medicina. Escuela “Luis Razetti”. Universidad Central de Venezuela.
  • Elizabeth Ball Facultad de Medicina. Escuela “Luis Razetti”. Universidad Central de Venezuela.
  • Mariana Carolina Cristancho Orlandino Escuela de Medicina “José María Vargas”, Universidad Central de Venezuela.
  • Elizabeth Natalia Martínez Núñez Escuela de Medicina “José María Vargas”, Universidad Central de Venezuela.
  • Aixa Guadalupe Medina Gamboa Escuela de Medicina “José María Vargas”, Universidad Central de Venezuela.

Palabras clave:

Síndrome Rothmund-Thomson; poiquilodermia congénita; anomalías cutáneas; telangiectasia; fotosensibilidad; displasia ectodérmica.

Resumen

El síndrome de Rothmund Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva rara, asociada a consanguinidad, que se manifiesta en la niñez. Existen 2 variantes bien definidas: el SRT tipo 1 que cursa con fotosensibilidad, poiquilodermia, cataratas congénitas y displasia ectodérmica asociadas a anomalías del gen ANAPC1 y el SRT tipo 2, con poiquilodermia y defectos óseos congénitos, debidos a mutación del gen RECQL4, con un elevado riesgo de malignidad. El diagnóstico es fundamentalmente clínico pero debe ser confirmado mediante el análisis de mutaciones polimórficas de los genes RECQL4 y ANAPC1. El manejo de estos pacientes es interdisciplinario y se recomienda asesoría genética. Se reportan 4 pacientes venezolanos evaluados en el lapso de 20 años en el Hospital Universitario de Caracas

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Publicado

2024-02-25

Número

Vol. 58 Núm. 2 (2020): Dermatología Venezolana

Sección

Caso Clínico