Análisis de costo - efectividad de la implementación de la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna en comparación con las técnicas de cribado de aneuploidías

Abstract

Objetivo: Exponer los datos obtenidos tras la implementación de la prueba prenatal no invasiva basada en la detección de ADN fetal en sangre materna, como cribado contingente de aneuploidías y realizar un análisis de costo-efectividad. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, exponiendo los datos obtenidos tras la implementación del cribado contingente en 2019, en el Hospital Virgen Macarena (Sevilla), realizando prueba prenatal no invasiva si existe riesgo intermedio de aneuploidía en el cribado combinado de primer trimestre. Se compara con la estrategia realizada hasta 2018, mediante cribado combinado y pruebas invasivas en casos indicados. Resultados: Se realizó prueba prenatal no invasiva a 88 gestantes, la mayoría (73,9 %) por riesgo intermedio en el cribado combinado de primer trimestre, frente a 2018 que solo se realizó en 20 ocasiones. Se logró una reducción significativa del número de pruebas invasivas, de 101 en 2018 frente a 30 en 2019, realizadas solo en casos de cribado combinado de primer trimestre de alto riesgo. La tasa de falsos positivos de la prueba prenatal no invasiva fue del 1,1 %. Con el cribado contingente se reducen riesgos de complicaciones de pruebas invasivas y se consigue un ahorro económico final estimado de 30 084 €. Conclusiones: Aunque aún no se considera la técnica de elección de cribado universal de aneuploidías, la prueba prenatal no invasiva es más costo - efectivo a largo plazo que las pruebas invasivas. Tiene una mayor sensibilidad que el cribado combinado de primer trimestre y no tiene riesgo para el embrión o feto.

Objective: To present the data obtained after the implementation of the non-invasive prenatal test based on the detection of fetal DNA in maternal blood as contingent screening for aneuploidies and to perform a cost-effectiveness analysis compared to conventional combined screening. Methods: Retrospective observational study, exposing the data obtained after the implementation of contingent screening in 2019, at the Virgen Macarena Hospital (Seville), performing non - invasive prenatal tests if there is an intermediate risk of aneuploidy in the combined screening of the first trimester. It is compared with the strategy carried out until 2018, through combined screening and invasive tests in indicated cases. Results: A non-invasive prenatal test was performed on 88 pregnant women, the majority (73.9 %) due to intermediate risk in the combined first trimester screening, compared to 2018, which was only performed on 20 occasions. A significant reduction in the number of invasive tests was achieved, from 101 in 2018 versus 30 in 2019, performed only in high-risk first-trimester combined screening cases. The false positive rate of the non-invasive prenatal test was 1.1 %. With contingent screening, the risks of complications from invasive tests are reduced and an estimated final economic saving of € 30 084 is achieved. Conclusions:  Although the technique of choice of universal aneuploidy screening is not yet considered, the non-invasive prenatal test is more cost-effective in the long term than invasive tests. It has a higher sensitivity than first-trimester combined screening and has no risk to the embryo or fetus.