Diagnóstico prenatal de iniencefalia. Reporte de caso

Abstract

La iniencefalia es un defecto infrecuente y fatal del tubo neural que afecta al occipital y al cuello, esto ocurre junto con ensanchamiento del foramen magnum, raquisquisis y marcada retroflexión de la cabeza. Esta entidad pertenece al grupo de defectos del cierre del tubo neural. Cerca de 200 informes han sido publicados en laliteratura. Se puede hacer el diagnóstico utilizando un examen de morfología por ultrasonido que es fácil de realizar debido a los hallazgos característicos de la condición. Las anomalías asociadas del sistema nervioso y otros sistemas están presentes con frecuencia durante la evaluación ecográfica. El diagnóstico prenatal de un defecto del tubo neural que involucra defectos del occipital y raquisquisis de la columna cervical - torácica acompañada de retroflexión de la cabeza debe plantear la sospecha diagnóstica de iniencefalia. El pronóstico es particularmente malo, con solo unos pocos casos de supervivencia.

with the widening of the foramen magnum, rachischisis and marked retro-flexion of the head. This entity belongsto the group of defects of neural tube closure. About 200 reports have been published in the literature. A diagnosis can be made using an ultrasound morphology test that is easy to perform due to the characteristic findings of the condition. Associated anomalies of the nervous system and other systems are frequently present during the ultrasound evaluation. Prenatal diagnosis of a neural tube defect that involves occipital defects and spinal and thoracic spine rachischis is accompanied by retro-flexion of the head should raise the diagnostic suspicion ofiniencephaly. The prognosis is particularly bad with only a few cases of survival