Diagnóstico prenatal de displasia tanatofórica tipo I: caso clínico y revisión de la literatura

Abstract

La displasia tanatofórica, es la displasia esquelética letal más frecuente, tiene una prevalencia de 0,69 por cada 10 000 nacidos vivos y 1 por cada 246 muertes perinatales. Las características clínicas identificables clásicamente incluyen miembros micromélicos, costillas cortas, tórax estrecho, macrocefalia relativa, prominencia frontal, hipoplasia mediofacial, altura reducida de los cuerpos vertebrales y anomalías del sistema nervioso central. Se describe el siguiente caso clínico, atendido en el Hospital de Clínicas Caracas, de displasia esquelética con criterios ecográficas de letalidad detectada prenatalmente, con signos ecográficos sugestivos de displasia tanatofórica, corroborado por estudios radiológicos y anatomía patológica posnatal. Se incluyen imágenes prenatales y posnatales, con revisión de la literatura.

Thanatophoric dysplasia, the most common lethal skeletal dysplasia, has a prevalence of 0.69 for each 10000 births and 1 per 246 perinatal deaths. The most prominent clinical features include micromelia, short ribs, narrow thorax, relative macrocphaly, myofascial hypoplasia, reduced height of the vertebral bodies and central nervous system anomalies. The following case report at Clinicas Caracas Hospital, describes a skeletal dysplasia with sonographic findings suspicious for thanatophoric dysplasia and criteria for letality, corroborated by radiological studies and postnatal pathological anatomy. Prenatal and postnatal images are included, with a review of the literature.