Variantes alélicas del gen codificante del receptor de melanocortina 4 (MC4R) y su impacto en la expresión del fenotipo obeso

Resumen

La obesidad representa un problema de salud
pública a nivel mundial, debido a su asociación
con otras morbilidades como la diabetes,
hipertensión y enfermedad cardiovascular. Se estima
que aproximadamente un 65%-80% de la variación fenotípica
de la obesidad se explica por variaciones genéticas
interindividuales. MC4R es uno de los genes para el
cual mayor número de mutaciones y polimorfismos se ha
reportado hasta el presente en individuos obesos. Éstas
incluyen: codones de terminación de la traducción, sustituciones
en dominios amino terminal y transmembrana y
una gran variedad de polimorfismos que afectan la estructura
y función del receptor. La asociación de variantes alélicas
del gen MC4R con incremento en el índice de masa
corporal por alteraciones en los patrones de ingesta-gasto
de energía ha sido replicada en diversos estudios. Por lo
tanto, el gen codificante del receptor de melanocortina es
un fuerte candidato que podría ser incorporado en protocolos
de evaluación de factores de riesgo para el desarrollo
del fenotipo obeso.
Palabras clave: obesidad, MC4R, variantes alélicas, índice
de masa corporal, receptor de melanocortina