DETERMINACIÓN DE LAS CONCENTRACIONES DE AMILOIDE β40 Y AMILOIDE β42 EN EL LÍQUIDO AMINIÓTICO DE MUJERES EMBARAZADAS CON FETOS CON TRISOMIA 21

Resumen

Las personas con síndrome de Down (SD), debido a la trisomía del cromosoma 21, muestran una mayor expresión de los genes ubicados en este cromosoma, incluido el gen que codifica la proteína precursora β amiloide (βAPP). La βAPP se expresa normalmente en diferentes tejidos y entre sus subproductos metabólicos se encuentran los péptidos β amiloides de 40 y 42 aminoácidos (Aβ40 y Aβ42). Alrededor de los 40 años, la mayoría de las personas con SD presentan cambios neuropatológicos cerebrales y trastornos cognitivos similares a los de la enfermedad de Alzheimer (EA). Varias evidencias sugieren que Aβ participa en la patogenia de la EA tanto en individuos con cariotipo normal como en individuos con SD. Estudios previos han determinado los niveles de Aβ40 y Aβ42 en varios fluidos biológicos en adultos y niños con SD. Sobre la base de la posibilidad de que estas proteínas pudieran ser secretadas o excretadas por el feto en el líquido amniótico (LA), y ser utilizado como marcador bioquímico para diagnóstico de SD, se analizaron muestras de mujeres embarazadas con fetos con cariotipos normales y con trisomía 21 para determinar el contenido de Aβ40 y Aβ42. La hipótesis de trabajo fue que el LA de mujeres embarazadas con fetos con trisomía 21 tendría niveles más altos de estas proteínas Aβ. Las muestras se obtuvieron entre las semanas 14-20 de embarazo, no pudimos determinar la presencia de estas proteínas en el LA (indetectable). Estos hallazgos no descartan la posibilidad de que en las últimas etapas del embarazo, las proteínas Aβ estén presentes en el LA, ya sea libres o en el medio intracelular. Nuestros hallazgos descartan la posibilidad de utilizar Aβ como marcador bioquímico intrauterino para el diagnóstico de SD.