Errores innatos metabólicos en parálisis cerebral. Estudio en 174 infantes

Jesús Manuel Rodríguez R; Jadwiga Sánchez

Autores/as

Jesús Manuel Rodríguez R
Jadwiga Sánchez

Palabras clave:

Errores innatos metabólicos, Parálisis cerebral, Genética

Resumen

Introducción: La Parálisis Cerebral (PC) es un conjunto de alteraciones motrices no progresivas en la población infantojuvenil, ocasionadas por lesión –a nivel cerebral- de neuronas o fibras de esa vía, de sus aferencias o de las que la modulan; para su diagnóstico deben conocerse otras patologías también frecuentes y que pueden incidir simultánea o causalmente en la motricidad del paciente; la resultante sería disfunción motora tanto voluntaria como involuntaria, refleja o con propósito, de la postura y/o del tono muscular. Objetivo: detectar errores innatos metabólicos (EIM) que causan o se asocian con PC en una serie significativa. Métodos: Estudio descriptivo-interpretativo, se revisaron los expedientes clínicos del Centro de Parálisis Cerebral de Caracas, en cuyos diagnósticos se presentaron ambas alteraciones, entre los años 1988 y 2018. Resultados: De las 2.000 historias clínicas revisadas, el exámen clínico y las pruebas de laboratorio permitieron seleccionar 174 casos de EIM. Conclusiones: Se tipificaron los errores innatos metabólicos en diez formas clínicas distintas, se evidenciaron en pacientes con PC atendidos en un centro público de Caracas, es posible que la casuística sea varias veces mayor en Venezuela dado que ya no se aplica la pesquisa en los centros de atención pública.

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