POLIMORFISMOS DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEÍNA -E RELACIONADO CON LA ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA DEL NEONATO

Resumen

El Anuario de Mortalidad en Venezuela reportó en el año 2.008 3.150 muertes infantiles por “síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido” y “dificultad respiratoria del recién nacido”. El gen APOE codifica la Apolipoproteína-E que interviene en el metabolismo lipídico incluyendo fosfolípidos, justificando su análisis en relación a la Enfermedad de Membrana Hialina (EMH). EL gen APOE humano es polimórfico y está asociado a diversos trastornos del metabolismo lipídico. Por esta razón, se estudió su posible relación con la síntesis del surfactante pulmonar y por ello con la EMH en neonatos prematuros. Se realizó una investigación tipo campo experimental, para la cual se tomaron muestras de sangre periférica de 64 neonatos prematuros, pacientes del Hospital Universitario de Caracas, UCV, durante el periodo enero 2008 a diciembre 2009. En el laboratorio de Patología Molecular, UCV, se realizó aislamiento del ADN genómico de las muestras y mediante la técnica de RFLP-PCR se genotipificó el gen APOE en los pacientes con o sin la enfermedad. No se encontró asociación entre polimorfismo del gen y la enfermedad estadísticamente significativa. Adicionalmente se comparó la distribución de las frecuencias de los alelos del gen APOE entre la población de neonatos prematuros estudiada en este trabajo y una población de individuos sanos que tomamos como posible control, se encontró que el alelo ɛ2 del gen pudiera estar relacionado con un menor riesgo a ser prematuro, o tener un efecto protector a favor de nacer a término. Este hallazgo será corroborado o descartado mediante el estudio de la distribución de frecuencias de alelos del gen en una población de neonatos a término del mismo servicio de neonatología del Hospital Universitario de Caracas.