Métodos de diagnóstico y enfoques terapéuticos de hiperoxaluria primaria.

Resumen

Se realiza una revisión de métodos diagnósticos y terapéuticos de la HiperoxaluriaPrimaria, a pesar de que es una patología de rara aparición, su curso suele ser devastador.Es el subtipo más frecuente de Hiperoxaluria, cuya incidencia es aproximadamente de1/100.000 nacidos vivos por año en Europa. Es un trastorno hereditario autosómico recesivodel metabolismo del glioxalato en el peroxisoma hepático, causando una producciónexcesiva de oxalato que se elimina por vía renal, por lo tanto, el riñón es el primerórgano afectado. Clínicamente, presenta nefrolitiasis recidivante y/o nefrocalcinosisconduciendo a Insuficiencia Renal. El diagnóstico consiste en una adecuada historiafamiliar, oxaluria, glicolaturia, oxalemia y análisis genético. La terapéutica una vezque la insuficiencia renal está establecida consiste en trasplante hepático y renal.El reporte de casos en nuestro país es difícil de estimar, dado que son reconocidostardíamente o nunca son identificados. Por ello, es importante la revisión de sus métodosdiagnósticos y terapéuticos utilizados en el mundo, para promover el conocimiento desus técnicas en nuestro país, y fomentar su uso precoz para disminuir la mortalidad.